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Fibrose kystique

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A propos de la fibrose kystique

Les enfants atteints de fibrose kystique ont trop de sel dans leur sueur. Ils produisent également un mucus épais et collant qui bloque les poumons, obstrue les voies respiratoires et est difficile à tousser. Ces blocages capturent les bactéries, ce qui entraîne de nombreuses infections et dommages aux poumons.

Pour cette raison, les enfants atteints de fibrose kystique peuvent tousser beaucoup, avoir des difficultés à respirer et continuer à avoir des infections à la poitrine.

En outre, le mucus épais provoqué par la fibrose kystique peut obstruer le pancréas, bloquant ainsi l’écoulement des sucs pancréatiques dans l’intestin pour digérer les aliments. Parce que leur nourriture n'a pas été digérée correctement, les enfants atteints de fibrose kystique peuvent souffrir de malnutrition, de perte de poids et de diarrhée.

La fibrose kystique peut entraîner de nombreux problèmes à long terme, tels que des infections thoraciques répétées, une croissance médiocre et le diabète.

Les hommes atteints de fibrose kystique peuvent être stériles, ce qui signifie qu'ils ont des difficultés à avoir des enfants naturellement.

Bien que de nombreux enfants atteints de fibrose kystique survivent maintenant jusqu'à l'âge adulte, leur état signifie qu'ils risquent de ne pas vivre aussi longtemps que les autres.

Causes de la fibrose kystique

La fibrose kystique est une maladie génétique causée par un défaut ou une anomalie dans le gène qui contrôle la quantité de sel et d'eau qui entre et sort des cellules du corps.

Un bébé peut être né avec la fibrose kystique si les deux parents sont porteurs de ce gène. La plupart des porteurs du gène sont en bonne santé sans aucun symptôme.

Les parents qui ont un enfant atteint de fibrose kystique ont une chance sur quatre d'avoir un autre enfant atteint de la maladie.

Diagnostic de la fibrose kystique

Si vous êtes atteint de fibrose kystique dans votre famille, il est judicieux de bénéficier de conseils et de tests génétiques pour le dépistage de la fibrose kystique. Les personnes porteuses du gène peuvent être identifiées par un simple test sanguin.

Si vous êtes enceinte et que votre enfant peut hériter du gène de la fibrose kystique, vous pouvez effectuer d'autres tests pendant la grossesse pour déterminer si votre enfant est affecté.

Si vous donnez votre consentement, votre bébé sera soumis à un test de dépistage de la fibrose kystique dans le cadre du dépistage néonatal standard en Australie. Il s'agit d'un test simple qui consiste à prélever du sang sur le talon de votre bébé.

Si ce test montre que votre bébé a un taux élevé d'enzyme appelée trypsine immunoréactive (TRI), le test génétique de mutations génétiques courantes peut indiquer si votre enfant est atteint de fibrose kystique. Si nécessaire, ce test est également utilisé dans le cadre du programme de dépistage néonatal.

Un test de la sueur, qui consiste à stimuler la production de sueur sur une petite surface de peau, est également utilisé pour diagnostiquer la fibrose kystique.

Soutien et traitement pour les enfants atteints de fibrose kystique

Il n'y a pas de remède contre la fibrose kystique.

Si votre enfant est atteint de fibrose kystique, il sera probablement traité dans une unité spécialisée par une équipe multidisciplinaire spécialisée dans le traitement de la fibrose kystique.

Les traitements contre la fibrose kystique peuvent être intensifs et prendre beaucoup de temps. Les enfants doivent se rendre régulièrement dans l'unité spécialisée et certains enfants doivent souvent se rendre à l'hôpital pour gérer des infections pulmonaires.

La physiothérapie et divers autres traitements peuvent améliorer la santé des enfants et améliorer leur qualité de vie. Les enfants ont généralement besoin de traitements spéciaux pour nettoyer leurs poumons deux fois par jour. Ces traitements sont généralement administrés par un parent ou un accompagnant.

Des antibiotiques quotidiens sont généralement nécessaires. Les enfants atteints de fibrose kystique pourraient également avoir besoin de suppléments nutritionnels et de stéroïdes pour traiter les infections pulmonaires. Les médecins recommandent parfois un traitement enzymatique substitutif pour améliorer la nutrition des enfants, ainsi qu'un régime alimentaire riche en énergie, avec des suppléments de sel et de vitamines.

Si votre enfant est atteint de fibrose kystique, vous et votre enfant pourriez travailler avec tout ou partie des professionnels de la santé suivants:

  • conseiller en génétique
  • pédiatre
  • médecin respiratoire
  • diététicien
  • physiothérapeute.

Vivre avec la fibrose kystique

Rester actif, faire de l'exercice et suivre une physiothérapie thoracique peut aider les enfants atteints de fibrose kystique à garder leurs poumons en bonne santé.

Un enfant atteint de fibrose kystique peut manquer souvent beaucoup d’école à cause de ses fréquentes visites à l’hôpital. Si votre enfant est atteint de fibrose kystique, il est important d'informer les enseignants de son état et de communiquer avec eux régulièrement.

De nos jours, avec un bon traitement, les personnes atteintes de fibrose kystique peuvent mener une vie productive jusqu'à un âge moyen.


Voir la vidéo: Qu'est-ce que la fibrose kystique (Août 2022).